Sinopsis
Enfermedad de Parkinson (EP), o simplemente Parkinson, es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central que afecta principalmente al sistema motor y no motor del cuerpo. Los síntomas suelen aparecer lentamente y, a medida que la enfermedad progresa, los síntomas no motores se vuelven más comunes. Los síntomas habituales incluyen temblores, lentitud de movimiento, rigidez y dificultad para el equilibrio, conocidos colectivamente como parkinsonismo. En etapas avanzadas pueden aparecer demencia, caídas y problemas neuropsiquiátricos como trastornos del sueño, psicosis, cambios de humor o alteraciones del comportamiento.
La mayoría de los casos de la enfermedad de Parkinson son esporádicos, pero se han identificado algunos factores contribuyentes. La fisiopatología se caracteriza por una muerte progresiva de las células nerviosas que se origina en la sustancia negra, una región de la región media del cerebro que suministra dopamina al ganglio basal, un sistema involucrado en el control motor voluntario. La causa de esta muerte celular se comprende mal, pero implica la agregación de alfa-sinucleína en cuerpos de Lewy dentro de las neuronas. Otros posibles factores involucran mecanismos genéticos y ambientales, medicamentos, estilo de vida y condiciones previas.
El diagnóstico se basa principalmente en los signos y síntomas, generalmente relacionados con el movimiento, que se encuentran mediante un examen neurológico, aunque las imágenes médicas como la resonancia magnética de neuromelanina pueden respaldar el diagnóstico. El inicio habitual se produce en personas mayores de 60 años, de las cuales alrededor del uno por ciento se ve afectado. En aquellos menores de 50 años, se denomina "EP de inicio temprano".
No se conoce cura; el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas. El tratamiento inicial generalmente incluye L-DOPA, inhibidores de la MAO-B o agonistas de la dopamina. A medida que la enfermedad progresa, estos medicamentos se vuelven menos efectivos y producen un efecto secundario marcado por movimientos musculares involuntarios. La dieta y ciertas formas de rehabilitación han mostrado cierta eficacia para mejorar los síntomas. La estimulación cerebral profunda se ha utilizado para reducir los síntomas motores graves cuando los medicamentos no son efectivos. Hay poca evidencia para el tratamiento de los síntomas no relacionados con el movimiento, como los trastornos del sueño y la inestabilidad del estado de ánimo. La esperanza de vida promedio es cercana a la normalidad.
La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico, caracterizada por la pérdida de neuronas dopaminérgicas productoras de dopamina en la región de la sustancia negra del cerebro.[7] Se clasifica como una sinucleinopatía debido a la acumulación anormal de la proteína alfa-sinucleína, que se agrega en cuerpos de Lewy dentro de las neuronas afectadas.[8]
La pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra se presenta inicialmente como anormalidades del movimiento, lo que lleva a una mayor clasificación de la enfermedad de Parkinson como un trastorno del movimiento.[9] En el 30% de los casos, la progresión de la enfermedad conduce al deterioro cognitivo conocido como demencia de la enfermedad de Parkinson (DEP).[10] Junto con la demencia de cuerpos de Lewy, la DEP es uno de los dos subtipos de demencia de cuerpos de Lewy.[11]
Los cuatro síntomas motores cardinales de Parkinson: bradicinesia (movimientos lentos), inestabilidad postural, rigidez y temblor, se denominan parkinsonismo.[12][13] Estos cuatro síntomas no son exclusivos de la enfermedad de Parkinson y pueden ocurrir en muchas otras afecciones,[14][15] como la infección por VIH y el consumo recreativo de drogas.[16][17] Las enfermedades neurodegenerativas que presentan parkinsonismo pero tienen diferencias distintivas se agrupan bajo el término de síndromes de Parkinson-plus o, alternativamente, trastornos parkinsonianos atípicos.[18][19] La enfermedad de Parkinson puede ser el resultado de factores genéticos o ser idiopática, es decir, sin una causa claramente identificable. Esta última representa aproximadamente el 85-90% de los casos.[20]
Los síntomas característicos afectan al sistema motor e incluyen temblores, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural. Otros síntomas pueden afectar el sistema nervioso autónomo o sensorial, el estado de ánimo, el comportamiento, los patrones de sueño y la cognición.[22]
Los síntomas no motores pueden preceder al inicio de los síntomas motores en hasta 20 años. Entre ellos se incluyen estreñimiento, anosmia, trastornos del estado de ánimo y trastorno del comportamiento del sueño REM, entre otros.[23] En general, los síntomas motores como la inestabilidad postural y las alteraciones de la marcha tienden a aparecer a medida que progresa la enfermedad.[24]
Se consideran cuatro síntomas motores como signos cardinales del Parkinson: temblor, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural, conocidos colectivamente como parkinsonismo.[22] Sin embargo, otros síntomas asociados al movimiento son comunes.
El temblor es el síntoma de presentación más común y puede aparecer en reposo o durante el movimiento intencional con una frecuencia entre 4 y 6 hertz (ciclos por segundo).[25] El temblor del Parkinson tiende a ocurrir en las manos, pero puede afectar otras partes del cuerpo, como piernas, brazos, lengua o labios. A menudo se describe como "hacer bolitas de pastillas", debido a que el índice y el pulgar tienden a tocarse y realizar un movimiento circular que recuerda a la antigua técnica farmacéutica de fabricación manual de pastillas. A pesar de que es el signo más notable, el temblor está presente solo en aproximadamente el 70-90% de los casos.[26][25]
La bradicinesia se considera a menudo el síntoma más importante de la enfermedad de Parkinson y también está presente en los casos de parkinsonismo atípico. Describe dificultades en la planificación, inicio y ejecución del movimiento, lo que resulta en un movimiento generalmente lento con una amplitud reducida que afecta tareas secuenciales y simultáneas.[27] Por lo tanto, interfiere con actividades diarias como vestirse, comer y bañarse.[28] Los músculos faciales involucrados en la bradicinesia provocan la conocida reducción de la expresión facial, que se conoce como "rostro inexpresivo" o hipomimia.[29]
La rigidez, también conocida como rigor o "rigidez", es el aumento de la resistencia durante la movilización pasiva de un miembro que afecta hasta al 89% de los casos.[30] Por lo general, ocurre después del inicio del temblor y la bradicinesia en uno o ambos lados del cuerpo y puede provocar dolor muscular o articular a medida que progresa la enfermedad.[31] A partir de 2024, aún no está claro si la rigidez se debe a un proceso biomecánico distinto o si es la manifestación de otro signo cardenal del Parkinson.[32]
La inestabilidad postural (PI) es típica en las etapas posteriores de la enfermedad, lo que lleva a un equilibrio deteriorado y caídas y, secundariamente, a fracturas óseas, reduciendo así la movilidad y la calidad de vida. La PI está ausente en las etapas iniciales y generalmente ocurre de 10 a 15 años después del primer diagnóstico. En los tres primeros años después del inicio de la enfermedad, la PI puede indicar parkinsonismo atípico. Junto con la bradicinesia y la rigidez, es responsable de la marcha típica caracterizada por pasos cortos y arrastrar los pies hacia adelante.[34]
Otros signos motores comunes incluyen una voz apagada y tranquila, y una caligrafía que progresivamente se vuelve más pequeña. Este último puede ocurrir antes de otros síntomas típicos, pero aún se desconoce el mecanismo neurobiológico exacto y, por lo tanto, las posibles conexiones con otros síntomas.[35]
La transformación del sistema nervioso sensorial puede provocar cambios en la sensación que incluyen un sentido del olfato deteriorado, visión alterada, dolor y parestesia.[36] Los problemas de la función visoespacial pueden surgir y llevar a dificultades en el reconocimiento facial y en la percepción de la orientación de líneas dibujadas.[37]
Se sabe que la neuropatía periférica está presente en hasta el 55% de los pacientes con EP. Aunque es responsable de la mayoría de parestesias y dolor en la enfermedad de Parkinson, su papel en la inestabilidad postural y el deterioro motor se comprende mal.[36]
Las alteraciones en el sistema nervioso autónomo, conocidas como disautonomía, están asociadas con una variedad de síntomas, como disfunción gastrointestinal, hipotensión ortostática, sudoración excesiva o incontinencia urinaria.[38] Los problemas gastrointestinales incluyen estreñimiento, vaciamiento gástrico deficiente, producción excesiva de saliva y dificultad para tragar (con una prevalencia de hasta el 82%). Las complicaciones derivadas de la disfagia incluyen deshidratación, desnutrición, pérdida de peso y neumonía por aspiración.[39] Todas las características gastrointestinales pueden ser lo suficientemente graves como para causar molestias, poner en peligro la salud y complicar el manejo de la enfermedad.
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